关于疑诊DMD患儿的诊断检查 如果临床高度怀疑DMD,如学龄前男孩发病、体检腓肠肌显著肥大,肌酸磷酸激酶显著升高,肌电图检查显示肌源性损伤,进行DMD基因片段缺失或重复的筛查,如果基因检查结果阴性,再进行肌肉活检 dystrophin免疫组织化学染色辅助诊断。 DMD基因检查阴性就可以排除Duchenne 肌营养不良吗? 不是的。DMD基因庞大,有79个外显子,目前国内很多检测中心应用的检测方法不一,检测的外显子部位和数量也不一样,有些单位仅检测某些热点突变。即使应用MLPA技术检测了79个外显子,也只能检测到基因大片段的缺失或重复,不能检测到 细微的点突变,所以,基因检测的阳性率不是100%,检查结果阴性也不能排除Duchenne 肌营养不良的可能性。转载自北京大学第一医院儿科神经组 常杏芝
眼球阵挛肌阵挛综合征是一种罕见的神经系统疾病,病因不明,多数资料认为与神经系统自身免疫性疾病相关。有报道与神经母细胞瘤相关。常见症状:眼球阵挛肌阵挛共济失调失语缄默嗜睡烦躁或萎靡流口水斜视呕吐睡眠障碍发病年龄在6月龄---36月龄之间,半数确诊病人可以发现神经母细胞瘤。发作间期脑电图多正常。本病没有特效治疗。但是在急性期ACTH治疗有缓解作用。有资料表明IVIg 利妥昔单抗等也有一定疗效。
家族性高胆固醇血症(FH)又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症,也是脂质代谢疾病中最严重的一种,可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现,是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。familialhypercholesterolemia家族性高胆固醇血症是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,有家族性的特征,患者本身低密度脂蛋白(LDL)胆固醇数值异常超高,若为同合子患者时其低密度脂蛋白(LDL)胆固醇数值是正常人的4~6倍,通常LDL-C为500-1200mg/dL,甚至超过700mg/dL,但甘油三酯正常;也易于生命早期罹患心血管疾病。治疗1.饮食控制:生长中的儿童每日卡路里脂肪尽量小于30%。含水解纤维素饮食,水果、蔬菜有益于降低血中胆固醇。2.调脂药物当儿童的LDL-C超过160mg/dl(正常<110mg/dl)须要小心评估,为了防止心血管疾病危险性,药物治疗是必须的。纯合子的家族性高胆固醇血症常因为基因缺损造成饮食及药物治疗效果不理想时,更需要进一步治疗。3.血液透析。4.肝脏移植转载自:国家卫生计生委临床医生科普项目/百科名医网。
进行性肌营养不良是以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同,临床症状出现的早至胎儿期,晚至成人发病,而且进展快慢不一。 常用检查:①肌酸磷酸激酶(CK):显著升高。在无症状期即可出现显著升高。②肌电图:为肌源性损害。 ③肌肉活检:提示肌纤维大小不一,脂肪结缔组织增生,可见肌纤维坏死和再生,肌活检标本中可见散在嗜酸性肥大肌纤维,缺乏炎症细胞浸润。Dystrophin免疫组织化学染色呈阴性反应。④DMD基因检查:DMD基因是人类比较庞大的基因之一,包括79个外显子。基因突变的类型包括缺失、重复和点突变等。 大约65%的Duchenne 肌营养不良和大约85%的Becker型肌营养不良是由DMD基因一个或多个外显子缺失所导致的; 6~10%的Duchenne和Becker肌营养不良是由DMD基因一个或多个外显子重复所导致的。 经典的多重PCR技术可以检测大约98%的基因缺失。 MLPA(multiplex ligation-dependent probe amplification)是目前最常用的方法,可以用于全部外显子缺失和重复的检查。 ⑤超声心动和心电图:患儿应定期评估心脏功能,包括超声心动和心电图。原著:北京大学第一医院 儿科神经组 常杏芝